В нескольких словах
Донор спермы из датской клиники передал генетический вариант, связанный с синдромом Ли-Фраумени (высокий риск рака), десяткам детей в Европе. Минимум 23 ребенка унаследовали этот ген, что вызывает серьезные опасения за их здоровье и поднимает вопросы о скрининге доноров.
В Европе разгорается скандал, связанный с банком спермы в Дании. Выяснилось, что один из доноров, предоставивший свои биоматериалы частной клинике, являлся носителем опасного генетического варианта, который значительно повышает риск развития онкологических заболеваний в раннем возрасте. По данным СМИ, этот донор стал биологическим отцом по меньшей мере 67 детей в различных странах Европы, из которых минимум 23 ребенка унаследовали предрасположенность к раку.
Речь идет о мутации в гене TP53. Этот ген играет критически важную роль в организме, выполняя функцию так называемого «супрессора опухолей». Белок, который он кодирует, помогает контролировать рост и деление клеток, предотвращая их бесконтрольное размножение, ведущее к образованию раковых опухолей. Определенные патогенные варианты гена TP53 связаны с редким наследственным заболеванием — синдромом Ли-Фраумени. Этот синдром характеризуется очень высоким риском развития множественных видов рака на протяжении жизни, часто начиная с детского или молодого возраста.
Тревожная информация стала известна после того, как одна из семей, использовавших сперму этого донора для зачатия ребенка, получила уведомление от датского банка. В письме говорилось, что у донора был обнаружен «вариант неопределенного значения» (сейчас, вероятно, классифицированный как патогенный или вероятно патогенный) в гене TP53. Хотя сам донор мог не иметь явных признаков заболевания на момент донации, наличие этого генетического изменения у ребенка многократно увеличивает его пожизненный риск столкнуться с онкологией.
Ситуация вызвала обеспокоенность среди медицинского сообщества и пострадавших семей. Эксперты подчеркивают важность генетического скрининга доноров спермы и яйцеклеток для выявления таких рисков до использования биоматериалов. Этот случай поднимает серьезные вопросы о стандартах тестирования в частных клиниках и необходимости усиления контроля в репродуктивной медицине.
Семьи, чьи дети оказались носителями опасного варианта гена, теперь нуждаются в специализированной медицинской поддержке и программах раннего выявления возможных онкологических заболеваний. Специалисты-онкогенетики призывают к тщательному мониторингу здоровья этих детей.
