В нескольких словах
Ученые обнаружили связь между избытком фермента CBS из-за дополнительной 21-й хромосомы и когнитивными нарушениями при синдроме Дауна. Разрабатывается препарат для коррекции этого состояния, который может существенно улучшить память и способности к обучению.
«Это будет грандиозно!» — энтузиазм профессора Чабы Сабо (на фото) заразителен. После долгих лет исследований этот известный ученый описывает открытие, способное изменить жизнь людей с трисомией 21 (синдромом Дауна).
Он подтвердил, как в свое время предполагал Жером Лежен (1926-1994), что наличие третьей хромосомы 21 приводит к избыточной экспрессии фермента CBS. Это, в свою очередь, вызывает повышенное производство сероводорода (газа) внутри клетки, что влияет на когнитивные функции.
Текущие исследования направлены на разработку препарата, который мог бы нормализовать уровень этого фермента и, как следствие, значительно улучшить память и другие когнитивные способности у людей с этим генетическим состоянием. Это открытие открывает новые горизонты в поддержке людей с синдромом Дауна.
