
В нескольких словах
Ученые официально признали «Gwada négatif» новым типом крови, который стал 48-й системой крови человека (PIGZ). Этот тип был обнаружен у женщины из Гваделупы, и она является единственным известным носителем в мире. Открытие стало возможным благодаря высокоскоростному секвенированию ДНК, которое выявило уникальную генетическую мутацию.
Международное научное сообщество объявило об открытии нового, 48-го по счету, типа крови человека, получившего название «Gwada négatif». Уникальный случай был зафиксирован у пациентки французского происхождения с корнями из Гваделупы. Эта находка позволила выделить и назвать новую «семью» групп крови — PIGZ.
Как сообщили представители Французского учреждения крови (EFS), впервые «очень специфическое» и «неизвестное» антитело было обнаружено у пациентки еще в 2011 году. Однако на тот момент технические средства не позволяли провести полноценное исследование. Прорыв произошел только после 2019 года, когда ученые смогли применить высокоскоростное секвенирование ДНК. Этот метод выявил генетическую мутацию, которая и стала причиной уникальности крови.
Официальное признание нового типа крови состоялось в начале июня в Милане на заседании Международного общества по переливанию крови (ISBT).
Пациентке, у которой был обнаружен новый тип, сейчас около шестидесяти лет. Впервые необычное антитело было замечено, когда ей было 54 года, во время стандартного предоперационного обследования в Париже.
Единственный известный случай в мире
На данный момент эта женщина является единственным известным носителем «Gwada négatif» в мире. Это означает, что она совместима только с собственной кровью. В отличие от других редких групп, где можно найти небольшие группы совместимых доноров (например, среди родственников), в данном случае пациентка — уникальный феномен.
Специалисты EFS пояснили, что этот тип крови был унаследован от обоих родителей, каждый из которых являлся носителем мутировавшего гена. У пациентки же совпали два идентичных мутировавших гена. Ее братья и сестры, унаследовавшие только один аллель, не имеют этого уникального типа крови.
Название «Gwada négatif» было выбрано не случайно: оно отсылает к гваделупским корням пациентки и, по мнению экспертов, «хорошо звучит на всех языках». Ученые, разработавшие специальный протокол, надеются найти других носителей этой редкой группы, в частности, среди доноров крови на Гваделупе.