В нескольких словах
В Европе выявлен скандал с датским банком спермы: десятки детей, рожденных от одного донора, несут генетическую мутацию, повышающую риск рака. Эксперты призывают к единому европейскому регулированию использования донорского биоматериала.
В Европе разгорается крупный скандал, связанный с деятельностью частного банка спермы в Дании. Выяснилось, что между 2008 и 2015 годами этот банк поставлял биоматериал донора, который является носителем редкой генетической мутации, значительно увеличивающей риск развития раковых заболеваний.
По последним данным, как минимум 67 детей, рожденных в различных странах Европы благодаря донорской сперме этого мужчины, потенциально подвержены этому риску. Особую опасность представляет мутация в гене TP53, известном своей ролью в подавлении опухолей. Из 67 идентифицированных детей, 23 являются носителями мутации, и у 10 уже диагностированы онкологические заболевания.
Эта тревожная ситуация была выявлена генетиком-онкологом из Университетской больницы Руана (Франция) ЭдВиж Каспер на недавнем конгрессе Европейского общества генетики человека. Каспер и ее коллеги начали расследование после того, как в Дании у двух детей, рожденных от донорской спермы, были обнаружены редкие виды рака и выявлена та же редкая мутация TP53. Дальнейшее расследование показало, что оба ребенка были зачаты с использованием биоматериала одного и того же донора.
Благодаря сети французских клиницистов, нам удалось идентифицировать десять французских семей, которых это коснулось.
— ЭдВиж Каспер
Банк спермы начал уведомлять семьи и клиники, куда поставлялся материал. В течение года выяснилось, что случаи с этой мутацией были зафиксированы в других европейских странах, включая Грецию и Испанию. При этом эксперты полагают, что реальное число затронутых семей может быть значительно выше, поскольку не все случаи могли быть выявлены.
Важно отметить, что наличие мутации не гарантирует развитие рака, а лишь увеличивает предрасположенность. В случае с этим донором, мутация, вероятно, возникла в его организме на ранней стадии развития и присутствует не во всех клетках, но была обнаружена в его половых клетках. Сам донор, насколько известно, здоров и не имеет семейной истории онкологических заболеваний. На момент донорства (2008-2015 годы) обнаружение такой редкой мутации было крайне затруднительно даже при рутинном скрининге, особенно если генетики не знали, что конкретно искать.
Ситуация выявила серьезные пробелы в европейском законодательстве. В настоящее время нет единых правил, регулирующих использование донорской спермы по всему Евросоюзу. Нормы отличаются от страны к стране: во Франции сперма одного донора может быть использована для рождения не более 10 детей, в Дании — 12, в Германии — 15, в Великобритании — для 10 семей. Проблема в том, что банки спермы, соблюдая лимиты каждой отдельной страны, в итоге поставляют биоматериал одного донора для гораздо большего числа рождений в целом по Европе. В данном конкретном случае банк установил свой внутренний лимит в 75 рождений на донора. Эксперты подчеркивают, что такое массовое использование материала одного донора на международном уровне несет риски не только распространения редких генетических заболеваний, но и потенциально увеличивает риск близкородственных связей в будущем.
Стандартные процедуры скрининга доноров включают медицинское интервью с генетиком, изучение семейной истории заболеваний, кариотипирование (анализ хромосом), оценку качества спермы (подвижность, концентрация) и контроль возраста донора (обычно 18-45 лет), чтобы минимизировать риск появления новых мутаций. Однако даже эти меры не всегда позволяют выявить все потенциальные риски.
Семьям, получившим уведомление от банка спермы, настоятельно рекомендуется обратиться в специализированные онкогенетические центры или к генетикам. Проведение тестов у детей позволит выявить носителей мутации. Хотя это не предотвратит рак, но даст возможность начать раннее наблюдение и, в случае обнаружения опухоли, начать лечение на более ранней стадии, что может значительно улучшить прогноз. Специалисты по всей Европе уже осведомлены об этой проблеме и готовы оказать необходимую помощь.
